به گزارش نیوزتل، تحقیقی جدید از یک مکانیسم صدمه رسان به دی ان ای پرده برداشته که یک ژن جهش یافته به بیماری نادری منجر می شود و پیامدهایی برای درمان بیماری های در رابطه با سالمندی همچون بیماری های قلبی دارد.
به گزارش نیوزتل به نقل از نیواطلس، بیماری SVD به رگ ها و مویرگ های کوچک صدمه می رساند و در نتیجه آ جریان خون به اعضای حساس بدن مانند چشم، مغز و کلیه کاسته می شود. این بیماری امکان دارد در نتیجه سالمندی، فشار خون بالا و اختلالات ژنتیکی به وجود بیاید. واسکولوپاتی شبکیه با لکوآنسفالوپاتی مغزی(RVCL) یک نوع از بیماری SVD است که در نتیجه جهش موروثی ژن TREX۱ به وجود می آید. هرچند این بیماری بسیار نادر است اما بین ۳۵ تا ۵۵ سالگی به وجود می آید و روی کبد، کلیه، چشمان و مغز تأثیر می گذارد و در نتیجه آن به اعضای بدن صدمه می رسد و امکان دارد به از کارافتادن عضو و مرگ زودهنگام منجر شود. محققان از رابطه بین ژن TREX۱ و RVCL اطلاع داشتند اما نمی دانستند چگونه ژن جهش یافته به صدمه SVD منجر می شود. حالا تحقیقی جدید به رهبری محققان دانشگاه پنسیلوانیا و انستیتو تحقیقات مغز نیگاتا در ژاپن از عملکرد این مکانیسم پرده برداشته است. جاناتان ماینر استادیار دانشگاه پنسیلوانیا و یکی از مولفان پژوهش در اینباره می گوید: به نظر می آید صدمه سریع به دی ان ای در RVCL به سالمندی زودهنگام برخی سلول ها همچون سلول های موجود در دیواره رگ های خونی منجر شود. در این وضعیت هدف گرفتن ژن TREX۱ می تواند نتایج وسیعی برای درمان خیلی از بیماری های انسانی در رابطه با سالمندی همچون بیماری های قلبی، اختلالات خودایمنی و سرطان داشته باشد. عوامل گوناگونی به سالمندی منجر می شوند که یکی از آنها صدمه به دی ان ای است. یکپارچگی دی ان ای برای سلامت سلول ها، بافت ها و کل ارگانیسم حیاتی می باشد. میتوان صدمه به دی ان ای را ردیابی و ترمیم کرد. واکنش به صدمه دی ان ای به صورت معمول زمانی آشکار می شود که بدن انسان تلاش می کند تا با سرطان روبرو شود. اما اگر واکنش به صدمه طولانی مدت شود و صدمه دی ان ای هم ترمیم نشود به سختی میتوان از افزایش سلول ها و تقسیم شدن آنها که به پیری زودرس منجر می شود، جلوگیری کرد. محققان با بررسی مدلهای RCVL در مدلهای سلول انسانی و حیوانی متوجه شدند هنگامیکه هر دو شاخه دی ان ای شکسته شوند، فرآیند ترمیم در جهش ژن TREX۱ اختلال بوجود می آورد و در نتیجه به حذف دی ان ای و پیشگیری از تقسیم سلول ها و پیری زودرس منجر می شود. همینطور نتایج اولیه حاکی از آن بود که بیماران RVCL با افزایش احتمال مبتلا شدن به سرطان سینه روبرو بودند. هر دو ژن BRCA۱ و BRCA۲ نقشی مهم در ترمیم دی ان ای ایفا می کنند. جهش ژن های دیگر هم با بالا رفتن خطر مبتلا شدن به سرطان سینه مرتبط می باشد. یافته های این تحقیق چشم اندازی به شیوه درمان RCVL همچون کاهش سطح پروتئین TREX۱ فراهم کردند. این پروتئین توسط ژنی تولید می شود که جهش را اصلاح می کند یا تاثیرات صدمه رسان به دی ان ای را می بندد. با این وجود یافته های تحقیق دانشی فراتر از ادراک انسان از RCVL فراهم می کنند چونکه آنها به نظریه صدمه به دی ان ای در سالمندی مرتبط هستند.